新疆新生儿筛查系统

1.什么是新生儿筛查？

  用快速、敏感的实验方法对新生儿进行一些代谢性、内分泌性疾病的初步检查，争取在婴儿发病前能得到早期诊断，及时给予治疗，防止脑部、肝、肾的发育受到损害，是预防智力低下的有效措施。

2.是否每一个刚出生的婴儿都要进行新生儿筛查？

  鼓励每一个新生儿都进行。这项检查全世界都在开展，我国许多地区也开展了这项检查。询问医生你的孩子是否也接受了这项检查。

3.检查的都是什么样的疾病？

    这些都是先天性代谢性或内分泌疾病。婴儿体内如果缺乏新陈代谢所需要的酶，以致无法制造必要的物质，而有害物质却因新陈代谢的失常而残留在婴儿体内，因而造成婴儿的脑部损害。其共同特征是不及时治疗，常常会出现智力低下。

4.据说这些先天性代谢性疾病是非常罕见的，为什么还鼓励每个新生儿都进行筛查？

    ●因为一旦通过筛查发现这些疾病，患病的新生儿立即可接受治疗，使患儿不发病或病情明显减轻，智力不受到损害，可以与正常人一样生活、学习和工作，这是筛查最大的好处。如果不进行筛查，等到病情表现出来，脑发育已经受到损害。而脑损害是不可逆的，再治疗，为时已晚。经过成本—效益分析认为新生儿筛查是值得开展的检查。

    ●虽然是罕见的疾病，但哪个家庭遇到了，都是百分之百的灾难，因此只有及时发现，及时治疗。

5.新生儿筛查主要检查哪些疾病？怎样治疗？

筛查疾病的种类与国家、地区、种族、经济及教育水平、科技水平等有关。我国台湾地区和美国主要筛查6种疾病。目前我国主要筛查两种，即苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下(甲低)，个别地区如广东省增加了葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD缺乏症)。下面介绍最常见的几种筛查疾病。

    ●苯丙酮尿症(PKU)：大约1.2万个新生儿中有1个患病婴儿。这是由于苯丙氨酸的代谢酶缺陷所致，体内苯丙氨酸发生异常累积，导致脑细胞受损，造成脑部发育异常，智力障碍。苯丙氨酸是蛋白质食品中的基本氨基酸之一，因此应给患病婴儿喂去除苯丙氨酸的特殊牛奶，幼年期需要限制蛋白饮食，甚至终身，智力发育可保持正常。

    ●先天性甲状腺功能低下：该病是由于甲状腺素水平不足造成。发病率大约为4千新生儿中有1个病儿。如果不治疗，儿童的生长发育将受到影响。由于大脑缺乏甲状腺素的刺激，将出现智力发育问题。

    确诊患儿立即采用甲状腺素替代治疗，其治疗是非常有效的。即使儿童后期可能出现一定的学习困难和行为问题，但这仍是一个很好的预防出现智力低下的方法。

●半乳糖血症：大约5万例新生儿中有1个发病。半乳糖是牛奶中的主要糖成分，婴儿若缺乏帮助半乳糖转化的代谢酶，半乳糖就累积在体内，导致黄疸和严重的智力障碍，生长缓慢，易感染，甚至死亡。

患儿不能喝牛奶和奶制品，只能喝含低乳糖的配方奶或特殊饮食，常常能得到满意的生长发育。

    ●枫糖尿症：大约20万个新生儿中有1个发病。该病是由于蛋氨酸、亮氨酸和缬氨酸等3种必须氨基酸的代谢异常，致使婴儿喂养困难、呼吸障碍、乏力和昏迷，尿中有枫糖味，一般在生后3个月内死亡。如果婴儿存活时间超过几个月，智力发育障碍很明显。患儿应尽早使用3种氨基酸含量少的配方奶。尽早治疗和一直维持特殊的饮食，儿童可有正常的智力发育。

    ●半胱氨酸尿症：该病是缺乏胱硫醚这种酶所致的一种代谢病，估计其发病率大约为20万新生儿中有1个。胱硫醚是脑正常发育所必需的。半胱氨酸尿症的症状包括：眼晶体脱位、智力发育迟滞、骨骼畸形、凝血障碍。半胱氨酸尿症的治疗采用限制蛋氨酸的摄入，用胱氨酸代替。早期饮食治疗可以预防智力低下和骨骼畸形。即使饮食控制得非常好，但多数半胱氨酸尿症的病人还是有眼晶体脱位。其他的治疗正在研究中。

    ●葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：该病是最常见的红细胞酶缺乏所致的先天性溶血性贫血，在我国四川、广东、广西和福建等南方省份发病较多，北方少见。多表现喂生后2天出现黄疸(皮肤颜色黄染，早于生理性黄疸)，可死于脑部病变。一旦诊断后，患儿应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物，如磺胺类。

6.我的孩子如何进行筛查？

    孩子出生后3～4天，只需在足后跟处用针刺一下，用滤纸吸几滴血，待血干后，送到实验室进行测定。一个血标本可以同时筛查几种疾病。

7.怎样看待筛查结果？

    家长对最初的筛查结果不要太吃惊，因为筛查的结果是最初的，比较粗糙。还需进行一系列更复杂的实验以确诊。

8.如果孩子被诊断为代谢性疾病，应该怎么办？

    如果孩子被诊断为代谢性疾病，应该立即进行治疗，并由医院进行追踪随访。根据医生的建议，保证孩子的健康发育是最基本的。

9.治疗越早越好吗？

  是的。治疗越早越好，治疗时间越长越好。因为脑部发育一旦受到损害是不可逆转的。

  长期坚持治疗是保证患病孩子智力正常及无学习上障碍的关键。

10.如果生有一个孩子患代谢性疾病，其他孩子是否也会发病？

    如果孩子是苯丙酮尿症、半乳糖血症、生物素还原酶缺乏、镰形红细胞贫血等，那么，同胞兄弟姐妹中有25％的可能性患该病。对于每一次妊娠，有异常孩子的可能性为25％。

    先天性甲低常常不是通过父母的基因遗传的，因此，同胞兄弟姐妹极少有该病。